Les maladies rares ne sont pas si rares… - VivaSanté

Les maladies rares ne sont pas si rares…

Maladie des os de verre, spina bifida (anomalie de la colonne vertebrale et de la moelle épinière), mucoviscidose… Quelques noms de maladies qui vous parlent peut-être parmi les milliers de maladies dites orphelines (ou rares) répertoriées.

Mais qu’appelle-t-on exactement une maladie rare? Combien de patients sont-ils concernés? Existe-t-il des traitements?

Les réponses avec le professeur Jean-Jacques Cassiman, président du Fonds Maladies rares et Médicaments orphelins

Qu’entend-on par maladie rare?
Selon la définition européenne, est appelée «maladie rare», une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2.000. En Belgique, une maladie rare signifie donc qu’elle ne concerne au maximum que 5.500 individus. Mais il existe aussi des maladies dites «ultra-rares». Leur prévalence s’élève à moins d’un européen sur 50.000. En Belgique, ces maladies touchent au maximum quelques centaines de patients. Pour certaines maladies, ce chiffre tombe à quelques dizaines, parfois moins.

D’après les estimations, on dénombre entre 6.000 et 8.000 maladies rares différentes, avec des fréquences d’apparition très variables.

A entendre ces chiffres, on se dit que le problème ne doit pas être très important…
De fait, on pourrait croire qu’en fin de compte, très peu de personnes sont confrontées à ces maladies rares. Mais la réalité est tout autre, car il existe des milliers de maladies rares et, au total, des centaines de milliers de Belges sont atteints d’une maladie rare, à différents stades.

Le problème est donc de taille et fort complexe! Pour la plupart, les maladies rares sont chroniques, progressives, dégénératives et même parfois mortelles; 80% des maladies rares sont héréditaires, les autres sont causées par des infections, des allergies ou une croissance tumorale. Fait encore plus grave, pas moins de 75% des maladies touchent les enfants et 30% d’entre eux décèderont avant l’âge de 5 ans.

«Pour de nombreux patients, la recherche d’un diagnostic précis s’apparente à une quête désespérée. Sans oublier ensuite la lutte pour un traitement adapté et possible au niveau financier».

Diagnostic: une attente bien trop longue
Le diagnostic précoce est une étape-clé de la prise en charge des maladies rares. En raison de la rareté de la maladie, le patient doit souvent rencontrer de nombreux médecins avant d’être orienté vers les professionnels experts. La démarche diagnostique est parfois longue, souvent difficile. Pas moins de 22% des patients belges souffrant d’une maladie rare ont dû consulter plus de 5 médecins avant qu’un diagnostic puisse être posé!. De nombreuses raisons expliquent cet état de fait: par exemple, quand la cause est génétique, les tests génétiques ne permettent pas toujours de déterminer le gène en cause.

En effet, tous les gènes impliqués dans les maladies rares n’ont pas encore été identifiés. Des recherches sont encore nécessaires pour identifier de nouveaux gènes et perfectionner les techniques d’analyse génétique. Même si des progrès énormes ont été fait depuis les années 1990, il reste encore un énorme de travail de recherche à accomplir. Le développement et la diffusion des nouvelles techniques de séquençage de l’ADN à haut débit permettront probablement de raccourcir considérablement le délai avant d’aboutir à un diagnostic précis.

«Le diagnostic des maladies rares nécessite une connaissance approfondie de la complexité de ces maladies, des outils diagnostiques performants et la contribution de nombreux acteurs du monde médical et de la recherche; la mise en place de centres de référence, experts des maladies rares, est indispensable! Ces centres réunissent dans un même lieu les différents acteurs impliqués dans le diagnostic et la prise en charge de ces maladies (médecins spécialistes, kiné, infirmier, diététicien, généticien…)».

Il est crucial que les professionnels de la santé s’organisent en réseaux au niveau local, national et international. Grâce à ceux-ci, le patient sera orienté plus précocément vers le centre le plus adapté pour un diagnostic et un traitement, mais il pourra aussi être redirigé efficacement vers l’environnement de soins le moins complexe et cliniquement acceptable.

Quel enjeu pour les médicaments orphelins?
Le développement de médicaments pour soigner ce type de maladies s’avère laborieux: ils sont aussi coûteux et complexes que pour une maladie «ordinaire» tandis que le marché potentiel est plutôt restreint. Le développement de thérapeutiques efficaces est un enjeu majeur dans les maladies rares, dans lequel se sont spécialisées quelques sociétés pharmaceutiques. Selon la définition de l’Agence européenne pour l’évaluation des médicaments, les médicaments orphelins sont destinés au diagnostic, à la prévention ou au traitement de maladies rares, très graves ou entraînant une menace pour la vie.

Développer un médicament est un processus long (plus de 10 ans en général) et complexe, qui respecte une réglementation stricte afin d’assurer la sécurité aussi bien des personnes qui participent aux essais du «candidat médicament» (médicament en test) que celle des personnes amenées à être traitées ultérieurement par le médicament. Dans les maladies rares, cette démarche est particulièrement longue et coûteuse, du fait du petit nombre de malades, du peu de connaissances existant sur ces maladies, du manque d’outils d’évaluation précis, du manque de financement…

«La recherche autour des maladies rares est d’autant plus cruciale qu’elle a toujours servi de levier pour l’innovation utiles vers d’autres pathologies.»

Gouvernements et associations ont souligné la nécessité de mettre en place des mesures d’incitation économique afin d’encourager les laboratoires pharmaceutiques à développer et à commercialiser des médicaments orphelins. Ce sont les Etats-Unis qui ont été les premiers à avoir mis en place ces mesures en 1983 avec l’Orphan Drug Act. Dans les années 1990, le Japon puis l’Australie ont adopté une législation sur les médicaments orphelins. Ce n’est finalement qu’en 1999 que l’Europe a emboîté le pas.

Le Parlement et le Conseil européens ont adopté un règlement qui incite l’industrie pharmaceutique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins. La plupart du temps, les soins dispensés aux patients atteints de maladies rares sont complexes: plusieurs fonctions et organes sont touchés, nécessitant une combinaison de soins médicaux et non médicaux. Le traitement nécessite donc une coordination particulière entre les différents praticiens, d’où l’importance des centres d’expertise.

Le «Plan belge pour les maladies rares», présenté en ce début d’année constitue le cadre pour un plan de prise en charge intégral destiné aux patients atteints d’une maladie rare. Ce plan de prise en charge accorde l’attention qu’ils méritent aux besoins individuels, puisque le patient y occupe une place centrale. Il vise à améliorer l’accès au diagnostic et à optimiser les soins en facilitant le recours aux thérapies innovantes.

Améliorer la qualité de vie
Compte tenu de cette diversité, la prise en charge médicale est spécifique à chaque maladie. Elle est issue d’une expérience clinique qui s’est construite au fil du temps auprès des malades atteints de ces maladies et de leur entourage. Cette approche a pris la forme d’une véritable expertise s’appliquant à chaque maladie rare, chacune ayant ses spécificités.

Le suivi médical régulier auprès de professionnels connaissant bien la maladie est essentielle. Il permet de faire le point sur l’évolution de la maladie et de proposer une prise en charge adaptée à la situation. Médicaments et techniques de prise en charge pluridisciplinaire agissent sur les fonctions touchées par la maladie. L’objectif est de limiter son aggravation et de traiter les symptômes pour améliorer la qualité de vie.

«Leur maladie oblige 36% des patients à interrompre leurs activités professionnelles ou à les diminuer drastiquement. Dans 26% des cas, un membre de la famille doit également cesser de travailler pour prendre soin du malade»

*Référence tableau quelques exemples de maladies rares plus ou moins fréquentes: Fondation Roi Baudouin

Plus d’info
www.orpha.net: le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
www.kbs-frb.be: Fondation Roi Baudouin

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